罕见病，这一医学领域的难题，长久以来在大众视野中处于边缘地带，它们以低发病率潜藏着巨大危害，如同隐匿于暗礁中的漩涡，稍不留意就可能吞噬患者的健康与希望。
从定义上看，罕见病有着严格标准，如我国将患病率低于 1/500000 或新生儿发病率低于 1/10000 的疾病纳入其中，全球已发现超 7000 种罕见病，且每年新增约 250 种新疾病，尽管单一病种患者稀少，但总体数字惊人，全球有 2.63 亿 - 4.46 亿人受其影响。
罕见病的病因复杂多样，遗传因素是罪魁祸首之一，据统计，约 80%的罕见病由基因缺陷导致，像白化病就是因特定基因突变致使黑色素或其生物合成缺陷，患者皮肤、眼睛和毛发色素缺失，还常伴有眼球震颤、视力下降等眼部异常及畏光、皮肤对光敏感等表现，感染、过敏、环境等因素也会引发罕见病，非典型溶血性尿毒症综合征，可能由感染触发，使肾脏小血管受损，红细胞破裂，出现贫血、血小板减少等症状，严重时可致肾衰竭。
这些罕见病患者承受着巨大痛苦与挑战，他们的症状往往严重且多系统受累，病情进展迅速，如神经纤维瘤病，肿瘤会沿神经生长，不仅影响外貌，还可能压迫器官功能；又如戈谢病，肝脏、脾脏肿大，骨骼受损变形，患者行动困难、疼痛难忍，由于患者数量少、病例分散，误诊漏诊极为常见，许多患者在不同科室间辗转多年，耗费大量时间与金钱，才明确诊断，此时病情或许已恶化，错过最佳治疗时机。
罕见病药物研发更是举步维艰，研发成本高昂，需投入巨额资金用于前期研究、临床试验等环节，而市场空间狭小，患者群体有限，药企回收成本困难，积极性受挫，像治疗渐冻症的药物利鲁唑，研发过程漫长复杂，上市后虽为部分患者延缓病情，但仍无法彻底治愈，不过各国政府也在积极努力，美国 1983 年颁布《孤儿药法案》，给予政策支持与经济激励；我国也出台系列举措，建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病目录、将部分药物纳入医保等，助力患者获得诊断与治疗机会。
社会对罕见病群体的关注逐渐升温，公益活动频繁开展，公益组织不断涌现，为患者提供援助与支持，但仍需各方持续发力，科研人员钻研新疗法、新技术；医疗机构提升诊断治疗水平；社会各界消除歧视，给予理解包容，共同为罕见病患者撑起一片希望蓝天，让他们不再孤立无援，重拾生活信心与尊严。