罕见病，又称“孤儿病”，是一类发病率极低、种类繁多且复杂的疾病，据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变，目前，全球已知的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，在中国，罕见病患者约有2000万人。
罕见病的特点
1、种类繁多：罕见病涵盖血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，渐冻症、血友病（玻璃人）、多发性硬化症（木偶人）、脊髓性肌萎缩症（松软儿）等都是罕见病的典型代表。
2、诊断困难：罕见病涉及多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，导致误诊率高，据统计，我国30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生共同诊治才能确诊。
3、治疗费用高昂：由于罕见病患者数量稀少，药物研发成本高昂，因此治疗费用往往非常昂贵，曾经一针诺西那生钠注射液的价格高达70万元，虽然经过医保谈判后价格大幅降低，但对于许多家庭来说仍是一笔沉重的负担。
4、社会关注度低：与常见病相比，罕见病的社会关注度相对较低，很多患者难以得到及时有效的治疗和关注。
罕见病的防治现状
近年来，随着医学技术的进步和社会各界对罕见病认识的提高，罕见病的防治工作取得了显著进展，国家层面出台了一系列政策，加强罕见病管理，提高诊疗水平，维护患者健康权益，公布了多批罕见病目录，建立了全国罕见病诊疗协作网，开展罕见病患者登记和监测工作，还通过医保谈判等方式降低罕见病用药价格，减轻患者经济负担，社会各界也在积极参与罕见病的防治工作，公益组织、医疗机构和企业等纷纷伸出援手，为罕见病患者提供医疗援助、心理支持和生活帮助，尽管取得了一定进展，但罕见病防治仍面临诸多挑战，部分罕见病患者仍无法获得有效治疗或面临高额医疗费用压力；部分地区基层医疗水平有限，难以满足患者的诊疗需求；社会对罕见病的认知度仍有待提高。
未来展望
罕见病的防治是一项长期而艰巨的任务，需要政府、社会、医疗机构和患者共同努力，从提高认识、加强科研、完善保障机制等方面入手，推动罕见病防治工作不断取得新进展，相信在不久的将来，罕见病患者将能得到更好的治疗和关怀，过上更加美好的生活。