遗传病,遗传病有哪些

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遗传病与染色体有什么关系

染色体病属于遗传病的一种!

遗传病是指由于遗传物质改变所导致的疾病。一般分为以下几类:

1.单基因病:如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,这个基因称为主基因(major gene),其导致的疾病称为单基因病。人群中患病占比3%-5%。

2.多基因病:一些常见的疾病或畸形,有复杂的病因,既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,也称为多因子病(multifactorial disease)。人群中患病占比15%-20%.

3.染色体病:由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因,常表现为复杂的综合征。人群中患病占比1%.

4.体细胞遗传病:人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。比如肿瘤和一些先天畸形。我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。

我国人群中智力低下的发生率约为2.2 %,其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。在未受累的人群中,据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他们没有患病,称为致病基因的携带者(carrier),可将有害基因传递给后代,形成遗传负荷(genetic load)。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用,适用于单基因遗传病,染色体有异常的夫妻。像血友病,地中海贫血等都可以选择这个技术。因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎是男还是女(XX,XY)。

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遗传病是由遗传物质DNA基因异常导致的一类疾病,而DNA或基因是组成染色体的基本成分(DNA经过缠绕、螺旋和折叠,压缩近万倍后形成染色体)(见下图),换句话说,染色体是DNA载体。所以,染色体如果有问题,如多了一条,少了一条,或片段缺失等就等同于DNA或基因有问题。显然染色体问题导致的疾病就是一种遗传病


们知道人类体细胞染色体2346。但在异常情况下,染色体数目会出现变化,如增加或减少。此外染色体结构也会出现异常,如片段缺失,片段倒位和易位等。

见的染色体病是数目异常导致的,21三体即唐氏综合症(见下图)。其主要临床表现为智力低下,发育迟缓和多发畸形。唐氏儿的出生会给家庭和社会带来沉重的负担,所以唐氏筛查就显得格外重要。令人高兴的是近几年来诞生了一种高级筛查方法,即无创产前染色体非整倍体检测,又称为无创DNA检测。其准确率达到99%,完全可取代传统唐筛方法(准确率只有75%)。所以以往那些漏筛情况就会大大减少,这无疑会对家庭和社会产生积极的影响。


DNA检测除了能筛查21三体,也能1813 三体进行检测。一些好的实验室还能对其它染色体进行检测,所以无创DNA检测的覆盖面是非常大的。我经常给孕妈们咨询无创DNA检测,下面两图显示一位孕妈的检测结果。结果显示21三体,18三体和13三体低风险,性染色体无异常,也没有发现缺失和重复,但20号染色体有异常。



临床上常见的染色体结构异常为倒位和易位倒位是染色体的一个片段倒转180度重新相接,发生在同一条染色体内。而易位则涉及至少两条染色体,断端交换位置后重新相接。前不久我咨询了一对夫妇,他们婚后一直不孕,原因是妻子有9号染色体倒位见下图),一种常见的倒位。其哥哥也有相同的9号染色体倒位,婚后他妻子也一直未孕。倒位携带者表型正常,但在生育阶段会出现问题,因为这样的个体可以形成有染色体畸变的配子(精子或卵子)。大量异常配子可导致不孕,如能怀孕,也会导致流产。对于不孕或多次流产个体,建议接受第三代试管婴儿,即在胚胎植入前进行遗传学检测以实现生育。


先上答案:遗传病与染色体之间是复杂的车祸与车的关系,至于怎么理解车祸与车的关系,往下看。

关于这个问题可以从逻辑层面上做一个简单的推导:虽然并不是所有的遗传病都由染色体变异造成,但从字面上也可以看出,遗传病能够遗传,能够遗传就一定能跟基因扯上关系,而基因又是DNA上的有效片段,且染色体是DNA的载体。所以。。。这就像一场车祸,汽车代表了染色体,司机代表了DNA或者基因,车祸代表遗传病,虽然是司机造成的车祸,但如果没那辆车这车祸也不能发生是不是?(我知道有人会说这不讲道理啊。。。但逻辑是这个逻辑吧)

OK,在进行生物层面解释之前先科普一些知识,如果你懂,直接跳过。

染色体:染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。

DNA:全称脱氧核糖核酸,这里一般是指细胞核内的核DNA,是一种生物大分子,可组成遗传指令,引导生物发育与生命机能运作。主要功能是信息储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与核糖核酸所需。DNA中带有蛋白质编码的DNA片段称为“基因”。

基因:关于基因不用说太说,说一下基因的优先级,基因在人体中成对存在,被称为一对等位基因,它们共同作用影响人类的性状,基因分显性和隐性,其中显性基因的“控制”权更高,且在一对基因中,显性基因会抑制隐性基因,所以隐性基因想要有所作为,只能在一对基因都是隐性基因的情况下才能起作用。

接下来进入正文 从生物知识层面解释一下:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,能够随着基因的遗传而传递给下一代。

关于遗传病,有三种致病因素:

染色体病或染色体综合征:遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。也就是说是染色体本身的结构或者是数量发生了改变,由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。这个例子你可以理解为是车祸中的汽车本身出了问题,比如刹车失灵什么的。染色体疾病有21三体综合征,表现为先天愚钝,生长缓慢,身体素质底下,寿命少于正常人。

单基因病:指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症(俗称蚕豆病)、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。

多基因病:这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。这两个由基因引起的疾病可以理解为车祸中是司机脑子瓦特了。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

人类的23对染色体:

相信你现在应该更理解“车祸”例子了,造成车祸的原因可以有汽车失灵也可以存在司机脑子瓦特的情况,这其中的关系就看你怎么想了。

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