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在孕期的众多产检项目中,唐氏筛查(简称唐筛)无疑是至关重要的一项,它就像一道坚固的防线,为宝宝的健康保驾护航。
唐筛是什么?
唐氏综合征,即21-三体综合征,是一种严重的染色体异常疾病,患者会有智力障碍和发育迟缓的问题,同时伴有特殊的面容特征,如颅面部畸形、眼距宽、鼻梁低平等,还可能出现先天性心脏病、消化道畸形等器官缺陷,唐筛是孕期的一项重要检查,旨在通过检测孕妇血清中的特定生化标志物,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,综合评估胎儿患唐氏综合征的风险,目前医院一般采用早孕期一站式筛查,即超声波测量胎儿颈部透明层(NT)的厚度,并检验孕妇血液生化指标,再运用英国胎儿基金会(FMF)也胎儿医学基金会(FMF)专业筛查软件来计算患唐氏综合征的风险程度。
唐筛的重要性
1、早期发现风险:唐筛能够早期筛查出胎儿是否存在染色体异常的风险,使孕妇及其家庭能够尽早获得专业咨询和必要的干预措施,如果筛查结果为阳性,意味着胎儿可能存在唐氏综合征或其他染色体异常,需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断,这对于及时采取相应措施、减少对孕妇和家庭的伤害具有重要意义。
2、科学评估风险:唐筛提供了一种科学的方法来评估胎儿患唐氏综合征的风险,帮助孕妇及其家庭在充分了解风险后,做出更加理性和明智的决策。
3、提高人口素质:作为产前保健的重要组成部分,唐筛对于提高出生人口素质具有积极作用,通过早期筛查和干预,可以有效降低唐氏综合征等遗传性疾病的出生率,为社会培养更多健康、聪明的下一代。
唐筛的检查项目与时间
1、孕早期(11-13+6周):主要检查游离的β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A),以及进行超声波检查测量胎儿颈部透明层(NT)的厚度。
2、孕中期(15-20周):唐筛的标志物为HCG、雌三醇E3、AFP及抑制素。
3、无创DNA技术:该技术不受时间限制,早、孕中期均可使用,检出率高、准确率好,但价格稍贵。
唐筛的注意事项
1、检查前准备:孕妇在进行唐筛前,应保持正常的饮食和作息习惯,避免过度劳累和情绪波动,要向医生提供准确的年龄、体重、孕周等信息。
2、检查结果解读:唐筛结果分为高风险、中风险和低风险三种类型,高风险并不代表胎儿一定患有唐氏综合征,只是表示患病的可能性较大;低风险则表示患病的可能性较小,对于高风险孕妇,建议进一步做羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断。
唐筛作为一项重要的产前筛查手段,在保障母婴健康方面发挥着不可替代的作用,每一位准妈妈都应该重视唐筛检查,按时进行检查并遵循医生的建议进行后续处理。